Institut für medizinische &
molekulare Diagnostik AG
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MTHFR Homocysteinämie

Mutationen C677T und A1298C im MTHFR Gen.

genetische Analyse: Die schriftliche Einverständniserklärung der Untersuchungsperson wird vorausgesetzt.

Informationen zum Probenmaterial

Material

EDTA-Blut

Menge

1 ml

Informationen zur Analyse

Methode

Fragmentlängenanalyse

Labor

IMD

Messintervall

1 x pro Woche

Hintergrundinformationen

Das Enzym MTHFR spielt eine Rolle im Homocystein-Stoffwechsel. Es katalysiert die Reduktion von 5,10-Methylentetrahydrofolat zu 5-Methylentetrahydrofolat, welches ein wichtiger Methylengruppendonor ist und als Substrat für die Remethylierung von Homocystein zu Methionin dient. Es gibt zwei häufige Mutationen im Methylentetrahydrofolatreduktase Gen, nämlich die thermolabile Variante C677T (MTHFR:c.665C>T) und die Mutation A1298C (MTHFR:c.1286A>C). Nur die C677T Variante führt zu einer signifikanten Reduktion der Enzymaktivität und verursacht bei einigen Patienten eine milde Hyperhomocysteinämie. Zudem kann die erniedrigte MTHFR-Enzymaktivität zu einer erhöhten Toxizität bei einer Medikation mit Folsäure-Antagonisten wie Methotrexat führen.

Nach heutigem Stand des Wissens besteht kein konsistenter Zusammenhang zwischen dem MTHFR Genotyp und einer koronaren Herzkrankheit oder einem erhöhten venösen Thromboserisiko.

Literatur

  • OMIM 607093 
  • OMIM 236250
  • Hickey et al. ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genet Med. 2013; 15:2

Abrechnungs-Informationen

Tarif-Code Taxpunkte Preis
2305.06 185.00 CHF185,00
2021.00 61.00 CHF61,00
SubtotalCHF246,00
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