Institut für medizinische &
molekulare Diagnostik AG
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Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV)

Sequenzierung vom Exon 10 des MEFV Gens.
Nach Absprache zusätzliche Sequenzierung der Exone 2, 3 und 5 des MEFV Gens.

genetische Analyse: Die schriftliche Einverständniserklärung der Untersuchungsperson wird vorausgesetzt.

Informationen zum Probenmaterial

Material

EDTA-Blut

Menge

1 ml

Informationen zur Analyse

Methode

DNA Sequenzierung

Typ

qualitativ

Labor

IMD

Messintervall

1 x pro Woche

Hintergrundinformationen

Das familiäre Mittelmeerfieber wird autosomal rezessiv vererbt. Von der Krankheit betroffen sind Personen mit Ursprung im Mittelmeerraum, vor allem Armenier, Türken, Araber sowie sephardische Juden, bei denen Trägerraten zwischen 10-30% bekannt sind. FMF wurde aber auch bei Italienern, Polen, Deutschen und Asiaten beschrieben. Auf dem Hintergrund der Migration muss auch in Zentraleuropa mit FMF gerechnet werden.
Die Krankheit beginnt bei über 80% der Patienten im Kindesalter oder in der Adoleszenz. Leitsymptom sind periodisch auftretende, kurze Fieberepisoden, begleitet von akuten, krisenhaften Schmerzen und Ergüssen in Abdomen, Thorax und grossen Gelenken, die ausgelöst werden durch entzündliche Prozesse in den serösen Häuten der verschiedenen Körperhöhlen (Peritonitis, Pleuritis, Arthritis). Daher auch die Bezeichnungen ”benign paroxysmal peritonitis” oder ”recurrent polyserositis”. Die Attacken treten in unterschiedlichen Intervallen auf, in der Zeit dazwischen sind die Patienten beschwerdefrei. Langfristig führt die Erkrankung zur sekundären Amyloidose (hauptsächlich Nieren, seltener Herz, Lungen und Intestinum betroffen). Die rechtzeitige, lebenslange Einnahme von Colchicin kann die Amyloidose verhindern.

Das verantwortliche Gen MEFV liegt auf dem kurzen Arm des Chromosoms 16 (16p13.3), über 300 Sequenzvarianten, darunter Mutationen und Polymorphismen, sind mittlerweile beschrieben. Das MEFV Gen wird in neutrophilen Granulozyten exprimiert und codiert für das Protein Pyrin (Marenostrin), welches Ähnlichkeiten hat mit Zytokinen. Man nimmt deshalb an, es reguliere entzündliche Prozesse herunter, im Detail ist seine Funktion noch nicht geklärt. In den am meisten betroffenen Ethnien sind 4-6 Mutationen für 50-90% der Fälle verantwortlich, die wichtigsten in Exon 10 und 2. Mit sukzessiver Mutationsanalyse und - im negativen Fall - der Sequenzierung des MEFV Gens, ist die Diagnose auch in heterogenen Populationen in >95% der Fälle möglich.

 

Indikationen

  • klinische Verdachtdiagnose FMF
  • rezidivierende Polyserositis (Abdomen, Pleura, Gelenke)
  • rezidivierende Fieberschübe unklarer Genese
  • Paare, die präkonzeptionelle Abklärung wünschen (speziell in Hochrisikopopulationen)

Literatur

  • OMIM 249100
  • Shohat M. Familial Mediterranean Fever. GeneReviews. 2000 [Updated 2016]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1227/
  • Shinar et al. Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers. Ann Rheum Dis. Published online 2012.
  • INFEVERS: the Registry for FMF and hereditary inflammatory disorders mutations: https://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/infevers/search.php?n=1

Abrechnungs-Informationen

Tarif-Code Taxpunkte Preis
MEFV Exon 10: 260.00 CHF
MEFV Exon 2, 3, 5: 300.00 CHF

Analyse nicht kassenpflichtig
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