Institut für medizinische &
molekulare Diagnostik AG
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MTHFR Homocysteinämie

Mutationen C677T und A1298C im MTHFR Gen.

genetische Analyse: Die schriftliche Einverständniserklärung der Untersuchungsperson wird vorausgesetzt.

Informationen zum Probenmaterial

Material

EDTA-Blut

Menge

1 ml

Informationen zur Analyse

Methode

Fragmentlängenanalyse

Typ

qualitativ

Labor

IMD

Messintervall

1 x pro Woche

Hintergrundinformationen

Das Enzym MTHFR spielt eine wesentliche Rolle im Homocysteinstoffwechsel. Es katalysiert die Reduktion von 5,10-Methylentetrahydrofolat zu 5-Methylentetrahydrofolat, welches ein wichtiger Methylengruppendonor ist und als Substrat für die Remethylierung von Homocystein zu Methionin dient. Es gibt zwei häufige Mutationen im Methylentetrahydrofolatreduktase Gen, welche die Enzymaktivität reduzieren, nämlich die thermolabile Variante C677T (MTHFR:c.665C>T) und die Mutation A1298C (MTHFR:c.1286A>C). Die reduzierte Enzymaktivität der MTHFR ist ein genetischer Risikofaktor für Hyperhomocysteinämie, wurde jedoch nur bei Patienten mit homozygoter C677T (MTHFR:c.665C>T) Mutation beobachtet. Ein erhöhter Homocysteinspiegel kann zu unerwünschten Nebenwirkungen von Folsäureantagonisten wie Methotrexat prädisponieren und stellt zudem einen Risikofaktor für Neuralrohrdefekte und kolorektale Tumoren dar.
Nach heutigem Stand des Wissens hat der MTHFR Genotyp keinen konsistenten Zusammenhang mit dem venösen Thromboserisiko.

Literatur

  • OMIM 607093 
  • OMIM 236250
  • Hickey et al. ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genet Med. 2013; 15:2

Abrechnungs-Informationen

Tarif-Code Taxpunkte Preis
2305.06 185.00 CHF185,00
2021.00 61.00 CHF61,00
SubtotalCHF246,00