Institut für medizinische &
molekulare Diagnostik AG
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HLA-B*57:01 (Abacavir HSR)

genetische Analyse: Die schriftliche Einverständniserklärung der Untersuchungsperson wird vorausgesetzt.

Informationen zum Probenmaterial

Material

EDTA-Blut

Menge

1 ml

Informationen zur Analyse

Methode

DNA Sequenzierung

Typ

qualitativ

Labor

IMD

Messintervall

täglich

Hintergrundinformationen

Abacavir (ABC) ist ein sehr wirksamer Hemmstoff der reversen Transkriptase und wird zur Behandlung von HIV-1 Infektionen eingesetzt. Abacavir wird einzeln oder in Kombination mit anderen Medikamenten als Teil einer hochwirksamen antiretroviralen Therapie (HAART) verwendet.

Das humane Leukozyten Antigen B (HLA-B) ist auf der Oberfläche der meisten menschlichen Zellen exprimiert und präsentiert den Immunzellen körpereigene Peptide. Werden körperfremde Peptide präsentiert, so wird eine Immunreaktion ausgelöst.

Abacavir interagiert nun mit HLA-B*57:01 und ändert das Repertoire von körpereigenen Peptiden auf eine Weise, dass fälschlicherweise eine Immunreaktion ausgelöst wird; man spricht von einer Hypersensitivitätsreaktion. Das Spektrum der Symptome einer Hypersensitivitätsreaktion ist sehr breit und reicht von Fieber und Exanthem über respiratorische Symptome wie Dyspnoe, Husten oder gastrointestinale Beschwerden wie Erbrechen, Bauchschmerzen, Diarrhoe oder Muskel- und Gelenkschmerzen. Deshalb muss bei Auftreten von Symptomen die Abacavir-Therapie sofort abgesetzt werden. Bei Fortführen oder Wiederaufnahme der Abacavir-Therapie kann die Hypersensitivitätsreaktion einen lebensbedrohlichen Verlauf nehmen.

Etwa 6% der kaukasischen Europäer tragen das HLA-B*57:01 Allel und haben somit ein erhöhtes Risiko, nach Abacavir-Einnahme eine Hypersensitivitätsreaktion durchzumachen. Diese Assoziation wurde jedoch auch bei anderen Bevölkerungsgruppen beobachtet. Aus diesem Grunde wird allen Patienten vor Beginn einer Abacavir-Therapie ein Screening für das HLA-B*57:01 Allel empfohlen. 

Literatur

  • Dean L. 2015. Abacavir Therapy and HLA-B*57:01 Genotype. Medical Genetics Summaries

Abrechnungs-Informationen

Tarif-Code Taxpunkte Preis
1418.00 135.00 CHF135,00