Institut für medizinische &
molekulare Diagnostik AG
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Hereditäre Fructoseintoleranz (ALDOB)

DNA-Sequenzierung der Exone 4, 5 und 9 des ALDOB Gens.

- Exon 4: 11 Mutationen inkl. p.Asn120Lysfs (Delta4-E4)
- Exon 5: 35 Mutationen inkl. p.Ala150Pro (A149P), p.Ala175Asp (A174D)
- Exon 9: 15 Mutationen inkl. p.Asn335Lys (N334K)

Genetische Analyse: Die schriftliche Einverständniserklärung der Untersuchungsperson wird vorausgesetzt.

Informationen zum Probenmaterial

Material

Abstrich Wangenschleimhaut, EDTA-Blut

Menge

1 ml

Informationen zur Analyse

Methode

DNA Sequenzierung

Labor

IMD

Messintervall

täglich

Hintergrundinformationen

Bei der hereditären Fruktoseintoleranz (HFI) handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit,
bedingt durch Mutationen im ALDOB Gen. Mit einer geschätzten Inzidenz von 1 in 20‘000
in der kaukasischen Bevölkerung gehört die HFI zu den seltenen Krankheiten [1]. Das ALDOB Gen liegt auf
dem langen Arm des Chromosoms 9 (9q31.1) und kodiert für das Enzym Aldolase B (Fruktose-1,6
Bisphosphat-Aldolase), welches Fruktose-1-Phosphat spaltet [2]. Die häufigsten pathogenen Varianten sind
p.Ala150Pro (A149P), p.Ala175Asp (A174D), p.Asn335Lys (N334K) und p.Asn120Lysfs (Delta4-E4), sie
erklären über 84 % aller HFI [3, 4, 5]. Durch Mutationen im ALDOB Gen wird die Enzymaktivität der
Aldolase B herabgesetzt und es kommt zur toxischen Akkumulation von Fruktose-1-Phosphat in der Leber,
den Nieren und im Dünndarm. Dies inhibiert die Glykolyse und die Glukoneogenese. Bei hoher
Fruktosezufuhr kann die daraus resultierende Hypoglykämie bis zum Tod des Patienten führen. Klinische
Symptome der HFI sind starke abdominale Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen, schwere Hypoglykämie nach
der Einnahme von Fruktose oder anderen Zuckern wie Saccharose oder Sorbit und Gedeihstörungen bei
Säuglingen. Unerkannt führt die HFI schon im Kindesalter zu schweren Leber- und Nierenschäden. Auffällig
sind eine starke Abneigung gegenüber Obst und Süssigkeiten sowie kariesfreie Zähne. HFI ist zu
unterscheiden von der häufigeren und weniger gravierenden Fruktose-Malabsorption, bei der die Fruktose
auf Grund mangelnder Resorption im Dünndarm bis in den Dickdarm gelangt und dort von Bakterien unter
Bildung von Kohlenstoffdioxid, Wasserstoff und anderen Stoffwechselprodukten abgebaut wird.
 
Indikationen
  • Klinischer Verdacht auf hereditäre Fruktoseintoleranz
  • Unklare gastrointestinale Beschwerden nach Aufnahme von fruktosehaltigen Nahrungsmitteln
  • Rezidivierende Hypoglykämien
  • Familiäre Vorbelastung

 

Literatur

OMIM 612724

[1] Cross et al. Molecular analysis of aldolase B genes in hereditary fructose intolerance. Lancet. 1990;335:306

[2] Baker et al. Hereditary Fructose Intolerance. GeneReviews. 2015. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK333439/

[3] Coffee et al. Increased prevalence of mutant null alleles that cause hereditary fructose intolerance in the American population. J Inherit Metab Dis. 2010;33:33

[4] Sánchez-Gutiérrez et al. Molecular analysis of the aldolase B gene in patients with hereditary fructose intolerance from Spain. J Med Genet. 2002;39:e56

[5] Santer et al. The spectrum of aldolase B (ALDOB) mutations and the prevalence of hereditary fructose intolerance in Central Europe. Hum Mutat. 2005;25:594

Abrechnungs-Informationen

Tarif-Code Taxpunkte Preis
2021.00 61.00 CHF61,00
2515.08 215.00 CHF215,00
SubtotalCHF276,00